遺傳性糞卟啉病別名：遺傳性糞卟啉癥
遺傳性糞卟啉病
(一)發(fā)病原因
本病為糞卟啉原氧化酶缺陷，多數患者酶活性降低至50%左右，無癥狀，純合子酶活性往往在2%以下。
(二)發(fā)病機制
臨床由于酶活性降低使糞卟啉原不能氧化為糞卟啉，因此血紅素生成減少，對ALA合成酶反饋抑制降低，使糞卟啉原及ALA、卟膽原產生增加而在體內蓄積。
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