先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥

(一)發(fā)病原因
病因為 X 染色體性聯(lián)遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
周圍淋巴組織非胸腺依賴區(qū)發(fā)育不全，淋巴樣干細(xì)胞在分化為前期B細(xì)胞的過程受阻，不能形成漿細(xì)胞，以致不能產(chǎn)生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3～Xq22.6，為B細(xì)胞酪氨酸激酶 (btk)編碼。 btk 基因表達(dá)于B細(xì)胞發(fā)育早期，在 T 細(xì)胞和漿細(xì)胞不表達(dá)，可能為B細(xì)胞成熟所必需，其所有部分的若干突變已被鑒定。