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你好！馬凡綜合癥的診斷并不難，主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發(fā)現，早期治療。根據臨床表現骨骼：四肢細長，蜘蛛指，眼：晶體狀脫位或半脫位、高度近視等，心血管改變三主征和家族史即可診斷。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。